2025年3月14日，在广州妇儿中心增城院区的研究型病房内，来自山西的雷特综合征（Rett Syndrome, RTT）患者溪溪（化名）的父亲满怀欣慰。过去几年，溪溪一直受病痛困扰，如今却有了显著的改善——她能够通过哭闹主动表达自己的需求。这一积极的变化，得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的合作，开展了中南地区首个RTT基因治疗的临床研究。

目前，溪溪6岁，父母回忆说，她在一岁时曾能够简单地叫出“爸爸”和“妈妈”。然而在2021年，溪溪的状况急剧恶化：频繁搓手、磨牙，原本会走路和说话的能力逐渐消失。经过多次就医，最终在北京一家医院确认她患有RTT综合征，这是一种超级罕见的疾病，发病率仅为1/10000-1/15000，患者大多为女性，疾病影响智力、语言与运动能力，严重干扰正常发育。自1988年我国诊断出首例RTT患者以来，传统治疗方法效果有限，虽然国外已有药物上市，但价格高昂，中国患者难以获得。

经过两年的寻医问药，溪溪的父母终于在2024年2月14日看到了希望——她成为中南地区首位接受RTT基因治疗的儿童。在为期一个月的随访中，溪溪的运动能力、进食能力和主动表达需求的能力都有了明显改善。此次基因治疗的临床研究，采用的是上海交通大学医学院松江研究院经过近20年研究得出的成果，使用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，精准递送正常的MECP2基因到患者的大脑中。

强调一下，派真生物在基因治疗领域的专业实力和丰富的项目经验，助力了这一研究的顺利推进。可以形象地理解，AAV载体就如同一辆快速抵达“事故现场”的救护车，药物通过脊椎鞘内注射直接进入脑脊液，并精确递送给受损神经元，补充缺失或异常的基因，修复神经细胞功能，从而减轻患者的神经发育障碍症状。

“药物通过单次注射即可实现长期获益，极大减轻患者家庭的经济负担。”仇子龙教授表示，之前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）表现出优于国内外同类产品的疗效和安全性，动物的生存期明显延长，运动能力显著改善。此次研究型临床试验计划招募6名4至10岁的RTT患者。广州妇儿中心建立的研究型病房，涵盖伦理审查、风险监测和标准化操作流程，确保治疗的安全与规范。

周文浩教授表示，研究团队将持续跟踪溪溪在语言、认知和行为等方面的变化，并进行脑电图、免疫指标等多项评估。团队计划扩大临床试验规模，争取尽早形成更加成熟的治疗方案，让更多RTT患者受益。作为深耕CGT递送领域十年的CRO&CTDMO，派真生物很荣幸见证患者家庭在各方努力下重获得生的希望。未来，派真生物将继续深化CGT递送技术与服务质量，力求实现“让老百姓用得起基因治疗”的使命。

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